По пути Анджелины Джоли
Одна из 800 женщин европейской популяции является носителем мутировавшего гена, с вероятностью на 87-90% вызывающего рак груди. Петербургские онкологи рассказали, что надо делать, чтобы не заболеть раком
Ген-мутант ведет к раку
Американская суперзвезда Анджелина Джоли в 2013 году шокировала мир признанием, что добровольно сделала мастэктомию — удаление обеих молочных желез. В 2015 году она призналась, что по той же причине — слишком высокая вероятность заболеть раком — сделала операцию по удалению яичников и маточных труб. Многие крутили пальцем у виска, считая, что актриса «с жиру бесится» или, того хуже, сошла с ума. Российские онкологи, у которых я в 2013 году интересовалась целесообразностью столь экстраординарных действий Джоли, сдержанно отвечали, что «у нас пока такое не практикуется».
Прошло 2 года, и ведущие петербургские онкологи, среди которых главный врач Санкт-Петербургского клинического научно-практического центра специализированных видов медицинской помощи (онкологического) Владимир Моисеенко, доктор медицинских наук, профессор Дмитрий Мацко и другие известные доктора, заговорили о необходимости ранней диагностики наследственных раков, и в первую очередь — рака молочной железы и яичников.
Профессор Моисеенко на доступном уровне рассказал, что, собственно, произошло и могло произойти с Анджелиной Джоли и в чем виноват пресловутый мутировавший ген BRCA1.
Оказывается, в нормальном состоянии у большинства людей этот ген и его собрат BRCA2 как раз подавляют рост раковых опухолей и служат для репарации ДНК после повреждающих воздействий — например, после той же химиотерапии. Но если этот ген ненормален, он мутировал, то нарушается механизм репарации ДНК и возникают опухоли.
«Главный вопрос — как часто возникают мутации? — говорит профессор Владимир Моисеенко. — В европейской популяции, то есть у нас с вами, у одной женщины из 800. Если такие мутации произошли, то вероятность заболеть раком груди увеличивается до 80%. Если женщина с таким геном доживает до 80 лет, то с вероятностью почти 100% она заболеет раком. При этом параллельно возрастает риск заболевания раком яичников с вероятностью 44-45%».
В России на 1 000 человек приходится как минимум 6 человек — носителей мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Среди больных раком молочной железы более 30 человек на 1000 населения — носители таких мутаций, а среди больных раком яичников — 150 человек на тысячу — носители мутаций.
«Патогенетические изменения провоцируют рак желудка, толстой кишки, эндометрия, поджелудочной железы, простаты, мочевого пузыря, опухоли головы и шеи, опухоли желчевыводящих путей. Следовательно, надо интересоваться своими генами, читать их как ценнейшую книгу, — рассказывает врач Владимир Ермилов. — В геноме прячутся удивительные вещи — не только болезни, но и таланты, возможности. Надо узнавать свой геном».
Гены наших прабабушек
Мутировавшие гены передаются, как правило, по женской линии. Поэтому если раком молочной железы болел хоть кто-то по материнской линии, то женщина должна особенно тщательно наблюдаться у врачей.
У той же Джоли, напомним, от рака груди в 2007 году в возрасте 56 лет умерла мать Маршелин Бертран. Спустя всего две недели после того, как Анджелина объявила о том, что решилась на мастэктомию, от рака груди скончалась ее тетя Дебби Мартин. Все родственники актрисы по материнской линии имели общий генетический дефект в форме мутировавшего гена BRCA1.
При этом наследственные раки имеют еще довольно четко ограниченный географический фон.
«Например, те же BRCA-мутации у финнов встречаются гораздо реже, чем у жительниц Северо-Запада, несмотря на близкое соседство. При этом у евреев-ашкенази подобные мутации встречаются чаще, чем у европеек: с частотой 1:500 женщин», — говорит профессор Дмитрий Мацко.
По словам онкологов, мутировавший ген достаточно легко вычислить: например, в Песочном подобные исследования делаются в недавно открывшейся лаборатории молекулярной генетики и стоят не очень дорого — от 1,5 тысячи рублей. Но что делать женщине, у которой обнаружили злосчастный ген, дальше?
«Есть три пути, — говорит Владимир Моисеенко. — Первый: ничего не делать, но интенсивно наблюдаться. УЗИ, очень информативно МРТ-исследование, после 40 лет — маммография, плюс регулярные осмотры гинекологом. Второй путь — прием определенных препаратов, которые используются как превентивное лечение. И третий — это путь Анджелины Джоли, то есть агрессивное хирургическое вмешательство. После него вероятность заболевания именно этими раками не нулевая, но приближается к нулевой».
Однако в России подобные операции пока практически не делаются. Нет традиции, нет практики, нет денег — этот метод не включен в ОМС и делается исключительно за деньги пациентов.
Еще об одной тонкой этической проблеме говорит профессор Мацко. Что делать врачу, если у пациентки обнаружен такой ген или она уже больна РМЖ или «по женской части»?
«Надо ли искать ее родственниц и настаивать на обследовании? Нельзя, потому что нам придется говорить, что у такой-то — именно рак, и велика опасность, что и они заболеют. Не говорить — значит, скрывать факт очень вероятного заболевания. Мы пока не знаем ответа, как выходить из такой ситуации».
Доктора вспоминают 28-летнюю умирающую пациентку с раком груди. Пару десятков лет назад искать BRCA-гены-мутанты еще не умели. Но врачи видели, что таким же раком больна мать женщины и от него же умерла ее бабушка. Когда к врачу пришел муж больной 28-летней пациентки и спросил, что ему делать дальше с их подрастающей дочкой, врачи не знали ответа. Теперь ответ вроде бы есть, но вот очереди из желающих проверить свое генетическое здоровье врачи не наблюдают. Хлопотно, непонятно, сложно, страшно. И неясно, что же все-таки делать дальше.
Врачи-онкологи даже не намекают, а уже откровенно говорят, что достоверную диагностику наличия мутировавших генов, да и в целом исследований онкомаркеров, делают только в онкоцентрах, а не в поликлиниках и больницах общего профиля. То есть фактически там могут обнаружить уже только развившийся, сформировавшийся рак. Так что же, всем бежать к онкологам?
«Если есть малейшие показания — да, бежать. Если у родственниц первой и второй степени был РМЖ или рак яичников, если есть родственники с выявленным раком или с обнаруженными мутировавшими генами, то медлить нельзя», — говорит Владимир Моисеенко.
Его коллеги уверяют, что онкологи справятся с потоком. Уже весной в Песочном, в научно-практическом центре специализированных видов медицинской помощи, должно открыться отделение предварительной диагностики рака. Правда, платное — бесплатная диагностика не включена в России в систему ОМС. А в Японии, например, аппараты по типу рентгеновских для экспресс-диагностики некоторых видов раков установлены даже в общественном транспорте. Может быть, поэтому японцы живут так долго?
Источник: ок-информ.ру